متلازمة آبرت، والمعروفة أيضًا باسم تقوس الأطراف الرأسي، هي اضطراب وراثي. وفقًا للبحث الحالي، من المقدر أن 1 من كل 65،000 إلى 200،000 من الأطفال حديثي الولادة سوف يتأثرون، مع معدلات حدوث متساوية في كل من الذكور والإناث. يزداد انتشار المرض بشكل ملحوظ مع تقدم عمر خط الأب ويعتقد أن له ميزة انتقائية في الخلايا الجرثومية الذكرية. تتمتع المتلازمة باختراق كامل، لكن مظاهرها تختلف، مما يؤدي إلى ظهور أنماط ظاهرية متنوعة داخل نفس العائلة لا تتأثر بخطورة التشوهات.
هناك ثلاث سمات مميزة رئيسية لمتلازمة آبير: ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين (تحديدًا اندماج الأرقام 2 و3 و4 و5 في اليدين وأصابع القدمين في القدمين)، والذكاء الأقل من المتوسط، وملامح الوجه المميزة. بما في ذلك العيون الواسعة وتراجع منتصف الوجه.
خاصة:
ارتفاق الأصابع: اندماج الأرقام 2 و3 و4 و5 في اليدين، واكتمال ارتفاق الأصابع في القدمين.
الذكاء: قد لا يبدأ البعض في التحدث أو التعرف على الوالدين حتى عمر السنتين تقريبًا، ويكون معدل الذكاء أقل من متوسط عمر الأطفال.
تشوهات الوجه: انكماش شديد في منتصف الوجه، واتساع العينين، وبروز مقلتي العين.
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة، قد يكون هناك تطور غير طبيعي في الجهاز الفموي. غالبًا ما يرتبط الجهاز العصبي المركزي بضعف وظيفي، والإغلاق المبكر لخيوط العظام، وفي الحالات الشديدة، أعراض زيادة الضغط داخل الجمجمة. من الممكن أيضًا حدوث السنسنة المشقوقة، وتقلصات المفاصل، والتشوهات في نظام القلب والأوعية الدموية.
ونظرًا للارتفاع النسبي لمعدل وفيات الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض، فإن أطفال الآباء الأكبر سنًا، وخاصة مع زيادة التكافؤ، لديهم احتمالية أكبر للإصابة. لذلك، يوصى بإجراء فحوصات منتظمة قبل الولادة في قسم التوليد للكشف عن التشوهات مبكرًا وضمان الرعاية والتدخل المناسبين للتربية المثلى.
فترة العلاج الأمثل لمتلازمة آبير هي حوالي الشهر السادس بعد الولادة عندما يكون النمو القلبي الرئوي للطفل سليمًا. في هذا الوقت، سيكون انفصال الجلد الملتحم في أصابع اليدين والقدمين أقل مما هو عليه عند الأطفال الأكبر سنًا، مما يجعل التدخل المبكر ضروريًا لتحسين التعافي.
الوسم : جراحة فصل اليد بأسمائها الحقيقية، طبيب جراحة فصل اليد بأسمائها الحقيقية في الصين
